Descubrieron variante genética que aumenta el riesgo de Alzheimer

Un equipo de investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona, en colaboración con otros centros nacionales e internacionales, identificó una nueva variante genética que aumenta significativamente el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Este hallazgo, publicado en la revista científica «Brain», abre nuevas vías para el desarrollo de terapias y estrategias de prevención para esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a millones de personas en todo el mundo.

La variante genética identificada se encuentra en el gen APOE4, el cual ya se conocía por estar asociado con un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer. Sin embargo, esta nueva variante es particularmente peligrosa, ya que aumenta el riesgo de padecer la enfermedad en hasta 14 veces en personas que la portan.

Los investigadores creen que la variante genética afecta la producción de una proteína llamada APOE4, que juega un papel crucial en el funcionamiento cerebral.

La variante altera la forma de la proteína, haciéndola menos efectiva para eliminar las placas amiloideas y los ovillos neurofibrilares, dos de las principales anomalías que se observan en el cerebro de las personas con alzhéimer.

Este hallazgo es un importante paso adelante en la comprensión de las causas del alzhéimer. Al identificar una nueva variante genética de alto riesgo, los investigadores pueden ahora enfocarse en desarrollar terapias dirigidas a esta variante específica.