#07Sep: Día Mundial de Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne

Este martes, 07 de septiembre, se celebra el Día Mundial de Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, según sus siglas en inglés); una enfermedad genética que debilita progresivamente los músculos.

Causada por una mutación del gen de la distrofina en el cromosoma X, este padecimiento neuromuscular degenerativo es la distrofia muscular más frecuente en la infancia, con una incidencia anual aproximada de 7,1 recién nacidos varones y 2,8 femeninos por cada 100 mil habitantes.

Debido a la rápida degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos, la esperanza de vida de los pacientes que padecen esta enfermedad es baja, puesto que la mayoría de ellos fallecen antes de arribar a los 30 años de edad.

Por ello, la comunidad médica destaca la importancia de un diagnóstico precoz, que permita atender tempranamente a los infantes, ofreciéndoles el tratamiento y la rehabilitación necesaria para mejorar su calidad de vida; y para preparar a las familias.

Los principales síntomas de esta patología son el retraso para aprender a caminar, dificultad para incorporarse del suelo, así como frecuentes caídas en los primeros 5 años de vida.

Otro signo presente en el 50% de los pacientes, y que suele pasar desapercibido, es la adquisición tardía del habla.